“熊猫宝宝”、“蓝嘴唇”…罕见病，你了解多少？( 四 ) 罕见病

据介绍，近年来中国通过公益性、行业科研专项和国家重点研发计划等，支持了多项罕见病用药的临床研究课题，此外，还建立了全国罕见病诊疗协作网，构建了全国新生儿疾病筛查网络，并实施临床研究。

最近召开的国务院常务会议指出，“加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉”，要保障约2000万罕见病患者用药。从鼓励罕见病用药研发列入规划，到《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等文件出台，支持罕见病药品研发上市的措施，再到颁布第一批罕见病目录、成立罕见病联盟、组建罕见病诊疗协作网，国家规范罕见病诊疗、保障罕见病患者用药的步伐不断加快。

“应探索多学科联合，推进罕见病早诊早治，努力降低死亡率。”张抒扬说，我国计划在2020年初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究，推动数据共享研究，加快“孤儿药”上市。目前，罕见病药品的注册申请获得了优先审评审批。人们期待能有更多的创新药物给患者带来福音。

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“熊猫宝宝”、“蓝嘴唇”…罕见病，你了解多少？。来源是：人民日报海外版。www.shandonglong.com山东龙网总结关键词语：罕见病,遗传因素,健康。

罕见病的防治

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专家提醒，罕见病中绝大部分是遗传性疾病。要从根本上防止和减少罕见病的发生，必须构建全国新生儿疾病筛查的网络，健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

对于罕见病的防治，要做到早发现、早诊断、能治疗、能有药。按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，一方面，采取预防措施，进一步通过降低新生儿出生缺陷的发生率，来降低罕见病发病人数；另一方面，进一步加大诊疗力度，建立和完善罕见病登记系统，充分发挥医疗大数据的作用。采访人员喻京英（完）