“熊猫宝宝”、“蓝嘴唇”…罕见病，你了解多少？( 二 ) 罕见病

什么是罕见病？

“熊猫宝宝”、“蓝嘴唇”…罕见病，你了解多少？。来源是：人民日报海外版。www.shandonglong.com山东龙网总结关键词语：罕见病,遗传因素,健康。

在《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》发布会上，中国罕见病发展中心主任、全球委员会成员黄如方介绍，目前，罕见病在全球并无统一定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病，美国将罕见病定义为患病人口小于20万或患病人数占总人口比例小于1/1500的疾病，而欧盟则将其定义为患病率低于1/2000的疾病。

罕见病种类繁多，欧美国家目前发现有7000多种。由于我国人口基数大，罕见病患者在我国约有2000万人，其中发病率较多的罕见疾病包括戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。

黄如方表示，罕见病这一医学难题近年来正逐渐受到中国社会的认识和关注，也获得了中国政府一系列政策支持，我们将采取行动，努力落实相关建议。通过网络等平台，中国可以向其他发达国家借鉴利用先进技术管理罕见病的经验，与此同时，也可与世界分享患者的旅程，共同致力提高普通民众对罕见病的认知。

罕见病不罕见

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研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说，中国约2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。据估计，如果按照一个家庭出现一个患者，它的不幸所产生的影响至少要扩大到6至7人，包括患者的父母、祖父母、外祖父母等在内，初步统计，可能波及到全国总人口的1/10甚至以上。因此在人口基数较大的中国，罕见病并不罕见。

张抒扬说，罕见病患者的平均确诊时间长达5年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，无数家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊。中国罕见病的现状之一就是缺乏基础流行病学数据，诊疗欠规范。通过罕见病注册登记，可以助力克服这些挑战。目前，国家罕见病注册登记系统（NRDRS）主要包括4个功能：疾病注册登记、罕见病库建设、数据多级共享、动态信息展示。该系统的建设秉持规范、开放、长期、发展的原则，目前可支持121种罕见病的注册，累计登记病例3万余例。中国罕见病领域的快速发展，得到了国际社会的认可。