“熊猫宝宝”、“蓝嘴唇”…罕见病，你了解多少？( 三 ) 罕见病

罕见病确诊难

“熊猫宝宝”、“蓝嘴唇”…罕见病，你了解多少？。来源是：人民日报海外版。www.shandonglong.com山东龙网总结关键词语：罕见病,遗传因素,健康。

罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。

每种罕见病都不太一样，都有诊断上的难处。高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。中华医学会神经病学分会等发布的多发性硬化患者生存报告显示，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。张抒扬说，中国的罕见病患者面临的最大问题是，所需药物大多是国外研制，国产药品较少，罕见病的治疗存在少药和缺医并存。

当前，在全国范围内或在世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医生极为稀缺，这是一个不争的事实。面对现状，中国要开展扩大培训，使更多医生，特别是基层医生得到培训的机会，具备罕见病的诊疗能力。

中国出实招

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近年来，中国出台了一系列利好政策，旨在进一步改善罕见病的诊疗现状。预计到2020年，中国将建立国家级医疗中心，在全国范围内对罕见病和特定类别重症疾病进行诊断和治疗，并主导先进医疗技术的全面推广。

国家卫健委医政医管局局长张宗久在《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会上表示，该指南的发布从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理等方面进行了全方位的阐述，为每个疾病附上简明扼要的诊疗流程图，编写过程中，特别参考了最新的国内外单病种指南，诊疗规范和专家共识，并提供了重要的参考文献，是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗指南。

张宗久表示，该指南的公布实施，将对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要的意义，造福更多的罕见病患者。