263种罕见病可成功阻断( 三 ) 263种罕见病

“通过挑选不带特定遗传病的胚胎移植，不但可以阻断遗传病的传递，还是提高出生人口素质最有效的积极性优生策略。 ”谭跃球坦言。据了解，目前中信湘雅已建立了263种罕见病(283个基因)的PGT技术，相较去年，新增了69个病种。

省妇幼成立“罕见病遗传门诊”

昨日，湖南省妇幼保健院开展了一系列针对罕见病的宣传及义诊活动，并正式成立“罕见病遗传门诊” ，诊治目标人群包括所有不明原因疾病患者，包括生长发育落后、肌张力低下、智力障碍、外生殖器模糊、青春期不发育、身体畸形等。

“王主任、娄医生，小胖会走路了，两年了，我终于等来了这一天。 ”近日，小胖妈妈激动地来到省妇幼保健院小儿康复科的门诊报喜， 2岁的小胖是一个普瑞德-威利氏征（俗称“小胖威利”）患儿。一年前小胖妈妈带着他辗转各大医院，最终在湖南省妇幼保健院小儿康复科进行相关检查后确诊为普瑞德-威利氏征。最近半年来，该院小儿康复科的门诊接诊了许多来自全国各地的康复效果欠佳的患儿，其中有接近三成难治性全面发育迟缓患儿被诊断为罕见病，比如猫叫综合征、威廉姆斯综合征等。虽然罕见病发病率低，但我国人口基数比较大，患有罕见病的绝对人口数也不少。