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263种罕见病可成功阻断( 二 )

2943个罕见病家庭诞生3213名健康婴儿

据了解 ， 截至2018年12月31日 ， 中信湘雅生殖与遗传专科医院通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）已帮助2943个罕见病家庭诞生了3213名健康婴儿 ， 还有1060多个家庭正在妊娠中 。 经过PGT后 ， 没有出现一例出生缺陷孩子 。

近年来 ， 中信湘雅累计接诊罕见病患者及其家系成员27951例 。 基于这一数据 ， 该院组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名 。 排名前五的罕见病病种依次为：地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症、成人多囊肾、甲型血友病、脊肌萎缩症 。

中信湘雅遗传中心主任谭跃球介绍 ， 罕见病又称“孤儿病” ， 是指患病率低于1％ 。 的一类疾病 ， 虽然发病率底 ， 但大多危及生命 。 以重型β-地中海贫血患儿为例 ， 如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植 ， 通常会在5岁前死亡 。 有研究数据显示 ， 约80%的罕见病由遗传导致 。


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