263种罕见病可成功阻断 263种罕见病

263种罕见病可成功阻断

昨日是国际罕见病日医师提醒：罕见病宜早诊断早治疗，可大幅减少残疾发生

罕见病患者代表向中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传专家咨询。长沙晚报通讯员董雷摄

长沙晚报全媒体采访人员唐江澎徐媛通讯员董雷王娟实习生李婷

瓷娃娃、月亮的孩子、不食人间烟火的孩子……看似浪漫的名字背后却是让人心疼的真相。 “瓷娃娃”又称成骨不全症， “月亮的孩子”别名白化病， “不食人间烟火的孩子”即苯丙酮尿症，这些都是比较常见的罕见病。每年2月的最后一天被定为国际罕见病日，名为“罕见” ，在巨大的人口基数下，却有着并不稀有的患者群体。采访人员昨日从中信湘雅生殖与遗传专科医院举行的“综合防治预防罕见病”主题活动中了解到，尽管对罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观，但幸运的是，目前已有263种罕见病可成功阻断。