《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》发布( 五 ) 经济日报-中

据悉，中国有预计超过2000万罕见病患者，每年新出生的罕见病患儿超过20万；40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次，平均确诊时间超5年。这极有可能带来灾难性的后果：例如，延误挽救患儿生命的最佳治疗时机；或者由于缺乏治疗，扰乱患儿家庭的平静生活，且难以规划孩子的未来。

张抒扬在主题演讲中表示：“全球委员会致力消除罕见病诊断壁垒，并开发解决方案助力缩短罕见病确诊时间，这些行动至关重要，能够支持一线医护人员对下一步诊断措施做出更明智、更迅速的决定。中国可以从全球委员会的研究成果及建议中获益良多，未来我们也将继续与世界一流的罕见病专家通力合作，推动中国罕见病事业的发展。 ”

近年来，中国出台了一系列利好政策，旨在进一步改善罕见病的诊疗现状。预计到2020年，中国将建立国家级医疗中心，在全国范围内对罕见疾病和特定类别重症疾病进行诊断和治疗，并主导先进医疗技术的全国推广。