《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》发布( 三 )
3.重新定义遗传咨询 。 开发创新方法 ， 例如标准化报告和利用远程医疗扩大患者就诊机会等 ， 帮助医学遗传学家更快地对需优先考虑的患者进行诊断 。
全球委员会正在支持三个试点项目 ， 发挥其成员的专业知识 ， 并吸引矢志创新且志同道合的合作伙伴共同参与 ， 将其解决方案付诸实践 。 试点项目包括：
1.通过多因素机器学习模式识别症状；
2.通过协作工具实现“智能分诊”和开展临床遗传学家虚拟小组咨询；
3.通过区块链等新兴技术 ， 开发安全的患者注册平台和罕见病“护照” 。
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