重视筛查，把好罕见病预防的第一关( 三 )
比起治疗 ， 预防更为重要
上海市儿科医学研究所副所长顾学范提到了罕见病的预防问题 。 新生儿筛查是预防罕见病的重要措施 。 我国自上世纪80年代开展新生儿筛查以来 ， 特别是在母婴保健政策不断完善之后 ， 罕见病预防的效果逐渐显现出来 。
顾学范举了苯丙酮尿症的例子 。 我国新生儿筛查苯丙酮尿症的覆盖率已达到97.5% ， 也就是说 ， 在中国大地上出生的新生儿 ， 97.5%都进行了该病症的筛查 。
北京大学第一医院儿科教授杨艳玲在儿科工作了35年 ， 最近20年一直与各种各样的罕见病诊断、治疗、筛查打交道 。 杨艳玲发现 ， 除新生儿筛查外 ， 产前筛查也是预防罕见病的重要手段 。
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