业界呼吁：缩短罕见病诊断时间提高公众客观认知人民网北京2

人民网北京2月28日电（采访人员李彤）“罕见病患者的平均确诊时间达五年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，不少家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊。 ”在国际罕见病日之际，由消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（以下简称“委员会”）发布的《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》发布，建议采取具体的政策性行动，为制定解决方案提供支持。

据介绍，过去一年中，委员会通过对患者、患者家属和其他专家顾问收集相关信息，获取核心洞察，并开发技术解决方案以缩短罕见病的确诊时间。

相关负责人表示，解决方案集中在三个维度，首先，为患者及其家庭赋能，为照护者提供与医生合作所需的工具，以帮助医生实现准确诊断；其次，为一线医护人员配备诊断和转诊工具，助力其迅速有效识别可能患有罕见病的患者，并通过机器学习、专家指导和基因检测等方法采取适当的措施；三是重新定义遗传咨询，例如通过标准化报告和利用远程医疗扩大患者就诊机会等，帮助医学遗传学家更快对需优先考虑的患者进行诊断。