罕见病诊断用药壁垒仍待扫除
2月28日 ， 罕见病发展中心等机构联合举办2019国际罕见病日北京发布会 。 会议发布3份调研报告 ， 涉及如何帮助罕见病患者缩短确诊周期、提高药物可及性等问题 。 其中 ， 《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》显示 ， 全球有近7000种罕见病、3.5亿名罕见病患者 ， 约80%的罕见病源于遗传 ， 一半的罕见病从儿童时期发病 ， 罕见病患儿的平均确认时间长达5年 。
据悉 ， 《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》由消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会完成 ， 自2月20日起在美国纽约和比利时布鲁塞尔陆续发布 ， 北京是第三站 。 该委员会委员、罕见病发展中心主任黄如方在发布会上介绍：“我国罕见病诊断仍面临挑战 ， 如罕见病认知缺失、诊断工具有限、医生培训欠缺、遗传学家短缺等 。 ”该报告提出3个加速罕见病诊断的方案：为患者及其家庭赋能 ， 为一线医护人员配备诊断和转诊工具 ， 重新定义遗传咨询定义 。
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