男孩成江苏首例“诺西那生钠”鞘内注射治疗患儿一针70万！到

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本文标题：男孩成江苏首例“诺西那生钠”鞘内注射治疗患儿

（小编提示您本文原始标题是：一针70万！到底是什么罕见病？什么救命药？）

11月27日，1岁9个月的男孩哲哲因脊髓性肌萎缩，在苏大附儿院接受“诺西那生钠”鞘内注射治疗，成为江苏省首例接受该药治疗的患儿。

患病：

一岁男孩身体松软

包先生一家来自宿迁泗阳，他的儿子哲哲现在才1岁9个月，昨天采访人员在病房中见到哲哲时，他正躺在床上，试着把一只玩具眼镜戴到自己的鼻梁上。见到陌生人哲哲并不害怕，他笑着喊叔叔，还伸出小手指打着招呼。家人把哲哲的裤脚撩起，他的小腿看起来非常纤瘦，和同龄胖乎乎的孩子不一样。“1岁的时候体重就有18斤了，现在反而只有16斤，9个月的时间体重一直在往下掉。”包先生说。

包先生告诉采访人员，儿子出生后，就很活泼乖巧，和正常的孩子一样满屋子能爬能滚，可是今年年初一场感冒后，家人感觉哲哲明显偏瘦，而且身体变得松软。“原来能坐稳，现在坐不稳，摇摇晃晃；原来能双手抱奶瓶自己喝，现在双手抱奶瓶要妈妈扶着才行。其他孩子这个年龄应该可以在地上走了，但哲哲脚后跟离不开床面。”

从一岁发现孩子异样，家人就带着哲哲辗转求医，先后去过南京、苏州、上海都没有确诊，最终通过夫妻和孩子的基因检测，今年7月份哲哲被确诊为脊髓性肌萎缩。

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。得知苏大附儿院是全国25家SMA诊治中心联盟成员之一，包先生赶紧带着哲哲来到医院就诊。

苏大附儿院神经内科主任医师汤继宏介绍，哲哲患的是II型脊髓性肌萎缩症。这是一种罕见病，属于常染色体隐性遗传病，人群中该病携带率较高，每40-50人就有一人携带该致病基因。

据了解，患者发病后由于脊髓前角运动神经元细胞退行性病变，从而导致躯体、四肢肌肉逐渐萎缩并丧失运动功能，也会出现呼吸障碍、吞咽障碍、骨骼变形、营养不良等多系统损害，脊髓性肌萎缩症也因此成为婴幼儿最常见的致死性疾病之一，严重者甚至无法存活到两岁。

注射：

简单的动作反复练习

哲哲患病后，父母为他做过康复等手段治疗，但是效果都不理想。汤继宏告诉包先生，今年2月，诺西那生钠注射液正式获得国家药品监督管理局批准，用于治疗脊髓性肌萎缩症，并成为中国首个治疗脊髓性肌萎缩症的药物。但由于是进口药，代价较为昂贵，一支69.97万元，而且要终身治疗。

看着孩子一天天消瘦无力，哲哲的家人表示再困难也要让孩子得到治疗。经过中国初级卫生保健基金会的援助，该院神经内科脊髓性肌萎缩诊治团队筹备了诺西那生钠注射液。

注射前，诊治团队为哲哲进行了充分的个体化评估，并指导了无痛腰穿鞘内注射方案。为了保证万无一失，汤继宏组织团队演练多次，就连看似最简单的抽液操作，团队都要用相同的药瓶反复练习。

“5毫升的药水近70万，一毫升是20滴，一滴就是7000元，要确保每一滴都用上。”经过充分准备，11月27日8时，哲哲成功接受了诺西那生钠鞘内注射，据悉，这也是江苏省首例接受该药治疗的患儿。术后哲哲呼吸平稳，无不良反应，病情平稳，次日就能出院。

注射了药物，孩子能恢复到什么程度？汤继宏向采访人员解释，SAM分为SMA-0型、I型、II 型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数I型的患儿无法存活到两岁。而哲哲属于II型，如果不加以治疗，可能一辈子只能坐轮椅，类似于霍金那样的症状，寿命也只能达到正常成人的水平。而通过治疗，孩子以后可能会恢复到独立行走的程度，对融入社会、正常求学很有帮助。

“脊髓性肌萎缩每个月在门诊会发现一例，因为是罕见病，所以其他医院常常误诊漏诊。”汤继宏提醒，该病症要注意早期识别和诊断。如果患者表现四肢无力，肌肉又软又瘫，就要引起重视。还有的患儿反复肺部感染，其实并不是肺功能不好，而是呼吸肋间肌萎缩导致无力呼吸，所以给予再多消炎药也没有用。

心愿：

希望药物早日入保

据介绍，哲哲现在注射首针后，在两个月内还要注射三针，以后每4个月打一针，需要终身治疗。

包先生表示，哲哲已经加入了“脊活新生——脊髓性肌萎缩症患者援助项目”，这也是国内首个脊髓性肌萎缩症患者援助项目。目前哲哲打的首针近70万元完全自负，另外三针由该项目免费援助。此外在维持剂量治疗过程中，患者自负1针治疗后，免费援助1针。

面对日后庞大的治疗费用，包先生坦言不堪重负。他表示，自从哲哲患病后，肌肉日渐萎缩，影响吞咽和消化能力，常常便秘。大学本科毕业的妻子只能辞职在家，24小时陪伴孩子，每天要为哲哲特制软糯的流质食物保证孩子的饮食。他自己也工作不久，为了凑齐首针的费用，除了拿出家中的积蓄外，亲朋好友借了不少。根据包先生加入的全国病友群显示，全国SMA病人有5万人，江苏为81人，他希望诺西那生钠能早日进入医保，或者通过药价谈判把价格早日降下来。

汤继宏认为，诺西那生钠上市后，可以给予患儿新的救治方案，改善运动症状，延长患者生命。以后随着社会和科技进步，一方面等待国家政策调整，加入医保目录减轻家庭经济负担；另一方面，也可能会有更多新的低价药物替代治疗。