婴幼儿头号遗传病一支药标价1400万( 二 ) 9月12日是预

临床上通常将SMA分为4型：I型最常见，一般在出生后6个月内发病，可出现严重的肌无力和肌张力低下，80%的I型SMA患者4岁前死亡；II型通常在出生后18个月内发病，能够坐，但无辅助时无法行走，通常寿命4~16岁；III型一般2岁后发生近端肌无力，发病初期可独立行走，但随着病程的发展，运动能力逐渐受限，通常需要康复器械的辅助；IV型一般成年后发病，症状与III型类似。

隐性遗传病应该如何预防

这个疾病是隐性遗传，如果两个这样的携带者婚配，那么他们就会有四分之一几率生出有病的孩子。胡主任指出，鉴于SMA疾病的严重性及治疗费用的昂贵，预防SMA患儿的出生成为出生缺陷防控的一个重要内容。开展SMA的一级与二级预防，婚前/孕前筛查（携带者筛查），结合产前诊断，将SMA的预防关口前移，是降低普通人群生育SMA风险的有效预防方法。

南京市妇幼保健院自2017年9月正式开展SMA携带者筛查项目，进行脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究，通过抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等防控出生缺陷。据了解，截至2019年7月底共有10858名孕妇参与筛查，检出携带者199名，携带率为1/55。共召回176名携带者孕妇的配偶参与筛查，配偶中筛出携带者8人，并对其中5对携带者夫妇进行了产前诊断，产前诊断结果提示5例胎儿中有携带者1例，其余4例基因型正常。