关注新生儿缺陷防控的有效手段 国内外专家共话无创产前检测

人民网北京4月15日电 (权娟)12日上午 , 在第四届中国母胎医学大会上 , 作为新生儿缺陷防控的有效手段 , 无创DNA产前检测(以下简称:NIPT)再次成为关注重点 。

产前检测领域亟待技术升级 扩展覆盖更多病种

染色体异常是引起严重遗传病的原因 , 常规NIPT的筛查目标只包括T21、T18、T13这三大染色体非整倍体综合征 , 综合发病率仅占染色体畸变的30% 。 毫无疑问 , 产前检测领域亟待技术升级 , 扩展覆盖更多病种 。

“此次用于临床研究的拓展性无创DNA产前检测(以下简称:NIPT Plus)技术 , 最大优势是对筛查的目标疾病进行扩展 , 范围从仅三大染色体非整倍体综合征拓展至23对染色


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