中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
新华社北京3月24日电（采访人员李斌）由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表 ， 标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步 。
《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定 。
单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病 ， 数量达百余种 。 很多这类疾病临床表现高危 ， 导致猝死和心衰 ， 在我国发病人群总数庞大 ， 且呈现家族聚集的特点 。
近年来 ， 随着基因组学、蛋白质组学等技术的发展 ， 人类进入精准医学时代 。 基因诊断在单基因遗传性心血管疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要 ， 但国内外皆缺少针对性、综合性的指南 。
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