上海专家从源头阻断遗传病通道遗传病家族诞生健康婴儿( 二 ) 中新网上海3

据悉，通过PGT技术阻断Schaaf-Yang综合征的新生儿诞生此前未见报道。

说起之前的求医经历，孩子父亲张先生表示：“我们想和正常家庭一样，有个健康孩子，前后奔走了十几年，去了许多家大医院，也做了很多检查，但都没有办法。医生虽然推测可能是一种家族性遗传病，但都无法给出进一步的诊断，更别提有效的治疗了。夫妻俩一度放弃了生育的想法。 ”

2016年，孩子的父母来到国妇婴中科院院士黄荷凤和生殖遗传科主任徐晨明的联合门诊求助。最终，专家们确诊其所生患儿罹患Schaaf-Yang综合征。 Schaaf-Yang综合征是2013年由美国贝勒医学院Schaaf和Yang两位教授首次报道，并以他们的名字命名的遗传综合征。患病的新生儿常常肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等。