专家:罕见病防控宜关口前移,建立源头防控体系

经济日报-中国经济网上海3月1日讯 (采访人员 李治国)近日 , 在国际罕见病日来临之际 , 上海市第一妇婴保健院(下简称“一妇婴”)胎儿医学科发起公益义诊 , 推出“罕见病孕前、产前遗传咨询义诊”活动 。

采访人员从院方了解到 , 作为全国首批、上海第一家由政府批准挂牌的市级产前诊断中心 , 以及全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用试点单位 , 该院目前已对100余种罕见病做了早期产前诊断 。

据了解 , 国际罕见病日由欧洲罕见病组织于2008年发起 , 确定2月29日为国际罕见病日 , 以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”;其后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日 , 旨在让更多的人了解罕见病、预防罕见病以及关爱罕见病群体 。


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