国际罕见病日 医生提醒：孕前产前筛查要重视
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本文标题：国际罕见病日 医生提醒：孕前产前筛查要重视
在我们身边，有这样一群人，他们需要特殊的保护，才能保持健康，需要特殊并且高昂的药物，才能维持生命，他们就是罕见病患者。每年的2月最后一天，是世界罕见病日，罕见病日的设立，旨在让更多的人，了解罕见病人，理解并帮助他们，给予他们生活的勇气。
罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%—1%之间的疾病或病变。目前，国际上确认的罕见病有六七千种，而据统计，有八成以上罕见病是由于遗传缺陷所导致的。因此，专家强调，加强婚检、孕检，尤其是新生儿遗传病筛查，对防治罕见病，至关重要。
姜堰中医院主任中医师吕红粉：“罕见病主要是预防为主。第一级预防：在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因。第二级预防：怀孕期间检查，从怀孕两个月到六个月期间，都可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病。第三级预防：新生儿筛查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可及时治疗、干预。”
早发现、早诊断、早治疗，是预防和治疗罕见病、防止患者发生不可逆转严重后遗症的重要手段。
姜堰中医院主任中医师吕红粉：“比如说苯丙糖尿症，只要一旦发现，我们可以用特殊的饮食、特殊的用药进行治疗，就能够使小孩智商往好的方面发展，再比如说甲减，一旦发现，可以使用甲状腺素治疗，这样也不影响小孩智商发育。”