罕见病义诊每位患者都有“如山”的病例( 四 ) 由于我们国家

以复旦儿科医院为例，这里有分子遗传中心、精准医学中心、转化医学中心等一系列前沿技术中心，使得医院在罕见病、不明疾病等复杂疑难疾病的诊治中积累了丰富的经验。

据统计，这家医院2018年就诊人数前5名的罕见病门诊为血友病、先天性脊柱侧弯、结节性硬化、进行性肌营养不良和肝豆状核变性。翟晓文介绍，血友病专病门诊建立了完善的患儿登记和随访管理制度，开展血友病诊治与出血预防治疗等工作，医院每年血友病门诊就诊600余人次；先天性脊柱侧弯发病率为0.01% ，胎儿期脊柱未能正常发育导致约有50%会合并心、肾、泌尿生殖系统畸形， 75%在后期的发育过程中会出现畸形的进展，需要早期筛查、评估。

近年来，复旦儿科医院还成立了“诊断不明疾病诊治UDP中心” ，为复杂疑难罕见病患儿提供多学科诊疗意见。由30多名临床专家组成的疑难罕见病诊治的核心团队，借由“疑难罕见病会诊中心”为患者提供专业、全面的评估和诊断，制定个性化诊疗方案，为疑难罕见病患者提供精准医疗。疑难罕见病的诊断率已超过70% 。目前，这家医院已经开设了29个罕见病门诊，占所有专病门诊的20.86% 。从2018年6月至2019年2月，罕见病门诊量达到3016人次。