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本文标题：罕见病到底有多罕见患儿吃饭很特殊

（小编提示您本文原始标题是：罕见病患儿天天吃饭很特殊每天的饮食量和营养比例都是计算好的）

今天是国际罕见病日。罕见病是指患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。据统计，目前世界上罕见病有7000多种，约有80%和基因缺陷有关。

罕见病患儿，身体情况如何？过得咋样？近日，采访人员来到苏州大学附属儿童医院，在遗传代谢科病房见到了罕见病患儿天天。他患的疾病叫：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

问题：长链脂肪酸无法分解

天天是一名来自张家港的3岁半女孩，见到她的时候正好是午饭时间，外婆正在给她喂饭，她乖乖地坐在病床上大口大口地嚼着米饭和瘦肉，胃口和心情都不错。如果不是床边的输液瓶，不会把她和疾病扯上任何联系。

“带孩子出去玩了一会，孩子说腿痛，就赶紧送到医院。”天天妈妈对此很有经验，她说，“以往腿疼后都会剧烈呕吐两三天，吃啥吐啥，这次发现了赶紧来治。”妈妈已经成了半个医生，说话时脸上还挂着笑。因为这次送医及时，天天还没有呕吐发病等情况。如果一切顺利，还有5天就能出院了。据了解，这已经是天天第四次住进苏大附儿院了。

苏大附儿院内分泌遗传代谢科主任医师陈临琪表示，这种罕见病终身无法治愈，新生儿如果不做筛查或者不知道病因，甚至会猝死，防治的方法只能终身食用人工合成特殊的食物或者药物。陈临琪介绍：“普通人通过吃饭为身体提供能量，但其中的长链脂肪酸对这些孩子来说却是个负担。”这些孩子体内缺乏长链脂肪酸代谢的关键酶，长链脂肪酸不能被代谢，异常代谢产物长期堆积，可导致心脏肥大、肌肉无力、低血糖、肝功能受损等，如不及时治疗，甚至会危及生命。

该病发病率极低，我市儿童遗传代谢类疾病治疗集中在苏大附儿院，近两年收治过3名像天天这样的患儿。