幼儿出生后不断感染肺炎 未料是基因缺陷

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幼儿出生后不断感染肺炎 未料是基因缺陷

本文标题:幼儿出生后不断感染肺炎 未料是基因缺陷

(小编提示您本文原始标题是:不断感染肺炎,竟是基因缺陷)

从出生四五个月开始,以每个月一次的频率反复感染肺炎,却查不出病因。直到两岁半时,这名福建患儿才在南京被确诊为原发性免疫缺陷病。南京某医院专家提醒:当患儿出现反复感染始终无法治愈时,不妨做一做基因诊断。

采访人员近日在医院血液肿瘤科病区见到两岁半的小爱(化名)时,她正戴着口罩倚在妈妈怀里,身高不到80厘米,体重不足18斤,相当于一岁半宝宝的身型。小爱的妈妈告诉采访人员,从出生后四五个月开始,小爱就反复感染肺炎,平均每个月一次,家里的生活全部打乱,从此成为医院的“常客”。

该医院血液肿瘤科主任方拥军告诉采访人员,这种病的病因就是基因缺陷,基因突变,导致孩子不能合成抗体,“如果长期反复感染,孩子就会死亡,必须尽快进行骨髓移植。”经过配型,小爱的父亲作为供体,成功移植,目前孩子正在住院康复。“完全康复以后,免疫功能就会恢复,她就跟正常孩子一样。”

方拥军提醒,原发性免疫缺陷病,多表现为反复的感染,有的感染肺炎、有的肠道感染,容易误诊。如果患儿出现反复感染始终无法治愈的时候,可以做基因诊断。小爱是该医院第一例诊断以后进行骨髓移植治疗的患儿。


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